Die epitheliale rezidivierende Erosionsdystrophie ist eine seltene erbliche Augenerkrankung, die die klare Vorderfläche des Auges betrifft, die Hornhaut genannt wird. Viele Menschen, die mit der epithelialen rezidivierenden Erosionsdystrophie leben, haben wiederholte Episoden von plötzlichen Augenschmerzen, Tränenfluss, Lichtempfindlichkeit und verschwommenem Sehen, oft beginnend im Kindesalter oder frühen Erwachsenenalter. Es kann hilfreich sein zu wissen, dass Ärztinnen und Ärzte diese Erkrankung seit Jahrzehnten untersucht haben und nicht bei allen der Verlauf gleich ist. Die epitheliale rezidivierende Erosionsdystrophie ist in der Regel lebenslang, aber normalerweise nicht lebensbedrohlich, und im Vordergrund stehen anhaltende Beschwerden und Schäden an der Hornhautoberfläche. Die Behandlung konzentriert sich darauf, das Auge zu schützen und Schübe zu lindern. Dazu können befeuchtende Tropfen oder eine Salbe, salzhaltige Tropfen, weiche Kontaktlinsen und manchmal kleinere Eingriffe am Auge gehören, wenn frühe Beschwerden der epithelialen rezidivierenden Erosionsdystrophie immer wieder auftreten.
Wie viele Menschen leben mit Rezidivierende Epithelerosions-Dystrophie?
Die epitheliale rezidivierende Erosionsdystrophie ist extrem selten, und zuverlässige Schätzungen dazu, wie viele Menschen weltweit oder in den Vereinigten Staaten damit leben, werden nicht einheitlich von einer einzelnen autoritativen Quelle berichtet. In der Praxis bedeutet das, dass es keine gut etablierte globale oder US-amerikanische Gesamtzahl für diese Erkrankung gibt.
Überblick
Rezidivierende Epithelerosions-DystrophieSymptome
Die epitheliale rezidivierende Erosionsdystrophie verursacht oft wiederholte Episoden mit stechenden Augenschmerzen, Tränenfluss, Lichtempfindlichkeit und verschwommenem Sehen, besonders beim Aufwachen. Frühe Anzeichen der epithelialen rezidivierenden Erosionsdystrophie können sich wie ein Kratzer im Auge anfühlen, der immer wieder zurückkommt.
Ausblick und Prognose
Für viele Menschen mit epithelialer rezidivierender Erosionsdystrophie ist die Prognose für das Sehvermögen in der Regel gut, aber schmerzhafte Hornhautepisoden können im Laufe der Zeit wieder auftreten. Mit einer augenärztlichen Behandlung lassen sich die Beschwerden oft besser in den Griff bekommen, obwohl manche Menschen Eingriffe benötigen, wenn die Erosionen immer wieder auftreten.
Ursachen und Risikofaktoren
Die epitheliale rezidivierende Erosionsdystrophie wird meist durch eine vererbte Genveränderung verursacht, die oft von einem Elternteil weitergegeben wird. Trockene Augen, kleine Kratzer an der Hornhaut, Reizungen durch Kontaktlinsen oder eine Augenoperation können Episoden auslösen oder die Beschwerden verschlimmern.
Genetische Einflüsse
Genetik kann bei der epithelialen rezidivierenden Erosionsdystrophie wichtig sein, weil einige Fälle familiär gehäuft auftreten und mit vererbten Genveränderungen verknüpft sind. Die Schwere kann jedoch stark variieren, selbst innerhalb einer Familie, sodass Gene nicht vollständig vorhersagen, wie sich die Erkrankung auf eine Person auswirkt.
Diagnose
Die epitheliale rezidivierende Erosionsdystrophie wird in der Regel anhand der Befunde der Augenuntersuchung, deiner Beschwerden und der Familienanamnese diagnostiziert. Die Ärztinnen und Ärzte achten auf charakteristische Veränderungen der Hornhaut und können die Diagnose einer epithelialen rezidivierenden Erosionsdystrophie mit genetischen Tests bestätigen.
Behandlung und Medikamente
Die Behandlung der epithelialen rezidivierenden Erosionsdystrophie konzentriert sich darauf, die Hornhaut zu schützen und schmerzhafte Schübe zu lindern. Ärztinnen und Ärzte verwenden häufig befeuchtende Augentropfen oder Augensalbe, und manche Menschen brauchen eine therapeutische Kontaktlinse oder einen kleinen Laser- oder Polier-Eingriff.
Symptome
Die epitheliale rezidivierende Erosionsdystrophie zeigt sich oft durch wiederkehrende Augenanfälle, die den Beginn des Tages überraschend schmerzhaft machen können. Die Oberflächenschicht der Hornhaut, das klare vordere Fenster des Auges, haftet nicht so fest, wie sie sollte. Dadurch kann sie sich anheben und das Auge reizen. Die frühen Anzeichen der epithelialen rezidivierenden Erosionsdystrophie können anfangs mild wirken, mit kurzen Episoden von Fremdkörpergefühl, Tränenfluss oder verschwommenem Sehen zwischen Phasen, die sich normal anfühlen. Die Merkmale sind von Person zu Person unterschiedlich und können sich im Laufe der Zeit verändern.
Viele Menschen mit epithelialer rezidivierender Erosionsdystrophie haben stechende Augenschmerzen, die plötzlich beginnen, oft beim Aufwachen oder kurz nach dem Öffnen der Augen. Es kann sich anfühlen, als wäre das Auge aufgeschürft worden, und die Schmerzen können von Minuten bis Stunden anhalten.
Das Auge kann sich so anfühlen, als hätte sich Sand, Staub oder eine Wimper darin verfangen, auch wenn nichts vorhanden ist. Blinzeln kann das Unbehagen stärker spürbar machen, weil das Augenlid über die gereizte Oberfläche streift.
Tränenfluss ist während eines Anfalls häufig, und das Auge kann gerötet oder entzündet aussehen. Für viele Menschen kann das Lesen, die Bildschirmarbeit oder das Autofahren erschweren, bis sich das Auge beruhigt hat.
Helles Licht kann während einer Episode plötzlich schmerzhaft oder sehr unangenehm sein. Manche Menschen wünschen sich dann einen abgedunkelten Raum, eine Sonnenbrille oder eine kurze Pause mit geschlossenem Auge.
Wie Betroffene Rezidivierende Epithelerosions-Dystrophie normalerweise zuerst bemerken?
Wie sich die epitheliale rezidivierende Erosionsdystrophie zuerst bemerkbar macht, beginnt oft mit wiederholten Episoden plötzlicher Augenschmerzen, meist beim Aufwachen, weil die oberste Schicht der Hornhaut nicht so fest haftet, wie sie sollte. Viele Menschen mit dieser Erkrankung bemerken auch Tränenfluss, Lichtempfindlichkeit, verschwommenes Sehen oder das Gefühl, dass etwas im Auge steckt. Diese Schübe können in der Kindheit, in den Teenagerjahren oder im frühen Erwachsenenalter beginnen. In manchen Familien vermuten Ärztinnen und Ärzte sie zuerst, nachdem sie bei einer Augenuntersuchung winzige Veränderungen gesehen haben, noch bevor die Beschwerden häufiger werden. Bei vielen Betroffenen sind die ersten Anzeichen der epithelialen rezidivierenden Erosionsdystrophie jedoch diese schmerzhaften, wiederkehrenden morgendlichen Erosionen.
Arten von Rezidivierende Epithelerosions-Dystrophie
Es werden keine klar abgegrenzten Formen der epithelialen rezidivierenden Erosionsdystrophie allgemein anerkannt.
Kann ich den Beginn der Symptome verlangsamen?
Nein, es gibt keine guten Belege dafür, dass Änderungen des Lebensstils den Beginn der Symptome bei der epithelialen rezidivierenden Erosionsdystrophie nennenswert verzögern können, weil es sich vor allem um ein vererbtes Problem handelt, das die klare vordere Oberfläche des Auges betrifft. Eine gute Pflege der Augenoberfläche, zum Beispiel die Behandlung von Trockenem Auge, das Vermeiden von Augenreiben und der Schutz der Augen vor Verletzungen, kann helfen, Reizungen und schmerzhafte Schübe zu verringern. Das ist aber nicht dasselbe wie die Erkrankung zu verhindern oder ihr Auftreten zu stoppen. Regelmäßige augenärztliche Kontrollen und eine frühe Behandlung, wenn sich die Augenoberfläche immer wieder abbaut, sind die wichtigsten medizinischen Schritte. Auch wenn sie keinen späteren Beginn versprechen können, können sie vielen Menschen trotzdem helfen, besser mit der Erkrankung umzugehen.
Was die Genetik dir über Symptome verraten kann
Genetik kann erklären, warum Menschen mit epithelialer rezidivierender Erosionsdystrophie oft wiederholt an plötzlichen Augenschmerzen, Tränenfluss, verschwommenem Sehen und starker Lichtempfindlichkeit leiden, besonders beim Aufwachen, weil vererbte Veränderungen beeinflussen, wie fest die äußere Schicht der Hornhaut am darunterliegenden Gewebe haftet. In manchen Familien kann die genaue genetische Veränderung beeinflussen, ob die Beschwerden früher oder später im Leben beginnen und ob die Probleme vor allem bei wiederkehrenden Erosionen bleiben oder auch zu dauerhafteren Veränderungen der Hornhautklarheit und des Sehvermögens führen. Dennoch können die Beschwerden von Person zu Person ziemlich unterschiedlich sein, auch innerhalb derselben Familie bei Angehörigen mit derselben Erkrankung.
Ursachen und Risikofaktoren
Wiederkehrende stechende Augenschmerzen entstehen oft, weil die klare vordere Schicht des Auges nicht fest genug anhaftet. Die Hauptursache der epithelialen rezidivierenden Erosionsdystrophie ist eine vererbte Veränderung im COL17A1-Gen, und eine familiäre Vorbelastung ist der wichtigste Risikofaktor. Trockene Augen und andere Probleme des Tränenfilms können diese Schicht zusätzlich anfälliger machen. Neben der Genetik spielen auch alltägliche Gewohnheiten eine Rolle. Augenreiben, Reizungen durch Kontaktlinsen oder eine kleine Schramme können Episoden auslösen oder dazu führen, dass sie häufiger auftreten.
Was sind die häufigsten Ursachen oder Risikofaktoren?
Die epitheliale rezidivierende Erosionsdystrophie wird am häufigsten durch eine vererbte Genveränderung verursacht, die meist von einem Elternteil weitergegeben wird und dazu führt, dass die äußere Schicht der Hornhaut, also die klare Vorderfläche des Auges, weniger fest haftet. Deshalb ist der größte Risikofaktor, dass ein nahes Familienmitglied an dieser Erkrankung leidet. Kleine Augenverletzungen, trockene Augen oder das Anhaften des Augenlids an der Hornhaut während des Schlafs können Schübe auslösen, verursachen die zugrunde liegende Erkrankung aber in der Regel nicht.
Umwelt- und biologische Risikofaktoren
Bei der epithelial recurrent erosion dystrophy haben Fachleute keine klaren umweltbedingten oder nicht genetischen biologischen Faktoren identifiziert, die das Auftreten der Erkrankung begünstigen. Die frühen Symptome der epithelial recurrent erosion dystrophy können in unterschiedlichem Alter auftreten, sodass es so wirken kann, als ob das Alter oder ein äußerer Auslöser die Ursache sei, aber ein solcher Zusammenhang ist nicht bewiesen. Ärztinnen und Ärzte ordnen Risiken oft in interne (biologische) und externe (umweltbedingte) ein. Bei dieser Erkrankung bleiben diese nicht genetischen Risiken unklar.
Kinder, Jugendliche oder Erwachsene können zu unterschiedlichen Zeitpunkten erstmals diagnostiziert werden. Das Alter kann beeinflussen, wann die Erkrankung bemerkt wird, gilt aber nicht als bewiesene Ursache.
Die Forschung hat keinen starken, konsistenten Unterschied im Risiko zwischen weiblichen und männlichen Personen gezeigt. Das Geschlecht wird nicht als gut belegter biologischer Risikofaktor angesehen.
Strahlung, Luftverschmutzung, Chemikalien und ähnliche äußere Einflüsse wurden nicht eindeutig mit epithelial recurrent erosion dystrophy in Verbindung gebracht. Die derzeitige Evidenz stützt keine spezifische Umweltursache.
Eine Schramme an der Vorderseite des Auges, eine Augenoperation oder ein ähnliches Trauma kann Oberflächenzerfallsepisoden bei einer Person auslösen, die die Erkrankung bereits hat. Diese Ereignisse verursachen nicht die zugrunde liegende Erkrankung selbst.
Genetische Risikofaktoren
Bei vielen Menschen mit epithelialer rezidivierender Erosionsdystrophie beginnt die Neigung zu wiederholten schmerzhaften Verletzungen an der Augenoberfläche mit einer vererbten Genveränderung und nicht mit etwas, das sie selbst verursacht haben. Wenn Familien nach den genetischen Ursachen der epithelialen rezidivierenden Erosionsdystrophie fragen, ist die klarste bekannte Ursache eine Veränderung im COL17A1-Gen, das dabei hilft, die äußere Schicht der Hornhaut zu verankern. Menschen mit demselben Risikofaktor können sehr unterschiedliche Erfahrungen machen, sogar innerhalb einer Familie.
COL17A1-Veränderungen: Die wichtigste bekannte genetische Ursache ist eine schädliche Veränderung in COL17A1, einem Gen, das dabei hilft, die Oberflächenschicht der Hornhaut mit dem darunterliegenden Gewebe zu verbinden. Wenn diese Stütze schwächer ist, kann sich die Oberfläche leichter abheben oder einreißen, was zu wiederholten Erosionen führt.
Dominante Vererbung: Epitheliale rezidivierende Erosionsdystrophie wird meist autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass eine veränderte Genkopie ausreichen kann, um die Erkrankung auszulösen. Wenn ein Elternteil die Veränderung trägt, hat jedes Kind eine Wahrscheinlichkeit von 1 zu 2 oder 50%, sie zu erben.
Familienanamnese: Wenn ein Elternteil, ein Geschwister oder eine andere nahe verwandte Person die Erkrankung hat, steigt die Wahrscheinlichkeit, dass sie in der Familie auftritt. Manchmal wurde Angehörigen gesagt, sie hätten wiederholte Hornhautverletzungen oder Erosionen, bevor das vererbte Muster erkannt wurde.
Unterschiedliche Ausprägung: Dieselbe genetische Veränderung kann Familienmitglieder unterschiedlich betreffen. Manche haben schon im Kindesalter häufige, schmerzhafte Schübe, während andere mildere Beschwerden haben oder die Diagnose erst später im Leben erhalten.
Lebensstil-Risikofaktoren
Lebensgewohnheiten verursachen keine epithelial recurrent erosion dystrophy, sie können aber beeinflussen, wie oft Hornhauterosionen ausgelöst werden, wie stark die Beschwerden empfunden werden und wie wahrscheinlich Komplikationen wie eine verzögerte Heilung auftreten. In der Praxis hängt es oft davon ab, die Hornhautoberfläche zu schützen und Verhaltensweisen zu vermeiden, die Trockenheit, Reibung oder Reizung verstärken. Wenn Menschen nach lebensstilbedingten Risikofaktoren für epithelial recurrent erosion dystrophy fragen, sind die wichtigsten Faktoren meist trockene Augen, mechanische Verletzungen, der Umgang mit Kontaktlinsen und tägliche Einflüsse, die die Augenoberfläche belasten.
Trockene Raumluft, lange Bildschirmzeiten und seltenes Blinzeln können die Hornhautoberfläche austrocknen und Hornhauterosionen wahrscheinlicher machen. Ein instabilerer Tränenfilm kann Schmerzen, ein Fremdkörpergefühl und morgendliche Beschwerden verstärken.
Häufiges Augenreiben kann die bereits empfindliche Hornhautepitheloberfläche mechanisch belasten. Dadurch können neue Erosionen ausgelöst, die Beschwerden verschlimmert und die Erholung nach einem Schub verlangsamt werden.
Zu langes Tragen von Kontaktlinsen oder schlecht sitzende Linsen können die Hornhautoberfläche reizen und wiederkehrende Erosionen verschlimmern. Das Schlafen mit Linsen kann die Sauerstoffversorgung der Hornhaut weiter verringern und das Infektionsrisiko während einer Episode erhöhen.
Das Aufwachen in einem sehr trockenen Raum oder mit unvollständigem Lidverschluss kann über Nacht die Reibung zwischen Lid und Hornhaut erhöhen. Dadurch treten schmerzhafte Erosionen beim ersten Öffnen der Augen am Morgen eher auf.
Risikoprävention
Die epitheliale rezidivierende Erosionsdystrophie lässt sich meist nicht verhindern, weil es sich um eine vererbte Augenerkrankung handelt. Für viele Menschen mit epithelialer rezidivierender Erosionsdystrophie bedeutet Vorbeugung vor allem, die Wahrscheinlichkeit schmerzhafter Hornhauterosionen zu senken, die Augenoberfläche zu schützen und Probleme früh zu erkennen. Die Beschwerden können sich nach kleinen Reizungen verschlimmern, deshalb ist die tägliche Augenpflege wichtig. Vorbeugung wirkt am besten in Kombination mit regelmäßigen Kontrollen.
Eine gut befeuchtete Augenoberfläche kann die Reibung zwischen Augenlid und Hornhaut verringern. Künstliche Tränen tagsüber und eine dickere Salbe nachts werden oft verwendet, um morgendliche Schmerzen zu verhindern und wiederkehrende Erosionen bei epithelialer rezidivierender Erosionsdystrophie zu verringern.
Viele Menschen mit epithelialer rezidivierender Erosionsdystrophie bemerken Beschwerden beim ersten Öffnen der Augen nach dem Schlaf. Die Anwendung einer Augensalbe für die Nacht oder anderer vom Arzt empfohlener befeuchtender Behandlungen kann helfen, diesen Auslöser zu verringern.
Reiben an den Augen kann die empfindliche äußere Hornhautschicht verletzen und eine weitere Erosion auslösen. Es hilft außerdem, Rauch, Staub und sehr trockene Luft nach Möglichkeit zu meiden, da diese die Augenoberfläche reizen können.
Kontaktlinsen können die Reizung bei manchen Menschen mit epithelialer rezidivierender Erosionsdystrophie verschlimmern, besonders wenn die Augen trocken sind oder die Linse nicht gut sitzt. Wenn du Linsen trägst, können sorgfältige Hygiene und Nachkontrollen bei einer Augenärztin oder einem Augenarzt das Risiko für Verletzungen oder Infektionen senken.
Kann man Rezidivierende Epithelerosions-Dystrophie vorbeugen?
Du kannst die epitheliale rezidivierende Erosionsdystrophie nicht vollständig verhindern, weil es sich meist um eine vererbte Erkrankung handelt, die die klare Vorderfläche des Auges betrifft. Viele Betroffene können das Risiko schmerzhafter Schübe aber manchmal senken, indem sie Augenverletzungen vermeiden, ein trockenes Auge behandeln und den Plan ihrer Augenärztin oder ihres Augenarztes befolgen, um die Augenoberfläche feucht und geschützt zu halten. Diese Maßnahmen heilen die Erkrankung nicht, können aber helfen, wiederholte Episoden zu verringern.
Übertragung
Die epitheliale rezidivierende Erosionsdystrophie ist nicht ansteckend. Du kannst sie also nicht durch Berührung, Husten, Tränen oder gemeinsam genutzte Gegenstände von jemand anderem bekommen. Stattdessen handelt es sich meist um eine genetische Augenerkrankung, die in Familien vorkommen kann, weil sich ein Gen verändert hat, das die Hornhaut, die klare Vorderfläche des Auges, betrifft.
Wenn Ärztinnen und Ärzte darüber sprechen, wie die epitheliale rezidivierende Erosionsdystrophie vererbt wird, meinen sie oft ein autosomal-dominantes Muster. Das bedeutet, dass ein Elternteil mit der Genveränderung eine Wahrscheinlichkeit von 1 zu 2, also 50%, hat, sie an jedes Kind weiterzugeben. Manche Menschen mit epithelialer rezidivierender Erosionsdystrophie sind die ersten in ihrer Familie mit dieser Erkrankung, weil eine neue genetische Veränderung entstehen kann. Eine bekannte Familienanamnese ist daher häufig, aber nicht erforderlich.
Wann man seine Gene testen sollte
Ziehe genetische Tests in Betracht, wenn du wiederholte schmerzhafte Hornhauterosionen, eine starke Familienanamnese mit früher Hornhauterkrankung oder eine unklare Diagnose nach einer Augenuntersuchung hast. Ein Ergebnis kann die Dystrophie bestätigen, die Familienberatung unterstützen und deinem Augenarzt oder deiner Augenärztin helfen, die Überwachung und Behandlung zu planen.
Diagnose
Menschen mit epithelialer rezidivierender Erosionsdystrophie kommen oft nach wiederholten Episoden von plötzlichen Augenschmerzen, Tränenfluss, Lichtempfindlichkeit oder dem Gefühl, dass etwas im Auge steckt, in die Behandlung, besonders beim Aufwachen. Diese Erkrankung wird meist anhand des Symptommusters und des Aussehens der Vorderfläche des Auges bei einer Augenuntersuchung diagnostiziert. Eine Diagnose zu erhalten, ist oft ein Wendepunkt hin zu Antworten und Unterstützung.
Ärztinnen und Ärzte fragen nach wiederholten Attacken von Augenschmerzen, Tränenfluss, verschwommenem Sehen und Lichtempfindlichkeit, oft im gleichen Auge oder in beiden Augen. Episoden, die nach dem Schlaf auftreten oder im Laufe der Zeit immer wiederkehren, können stark auf eine epitheliale rezidivierende Erosionsdystrophie hindeuten.
Eine Augenärztin oder ein Augenarzt untersucht die Hornhaut mit einem hellen Mikroskop, das Spaltlampe genannt wird, um lose Oberflächenzellen, winzige Defekte oder map-ähnliche Veränderungen zu erkennen. Diese klinischen Merkmale sind bei der Diagnose der epithelialen rezidivierenden Erosionsdystrophie oft zentral.
Ein spezieller gelb-oranger Farbstoff kann ins Auge gegeben werden, um kleine Defekte an der Hornhautoberfläche sichtbar zu machen. Damit lassen sich aktive Erosionen zeigen und die Beschwerden während schmerzhafter Schübe erklären.
Bildgebende Befunde aus der Hornhauttopografie oder Tomografie können genutzt werden, wenn die Diagnose unklar ist oder wenn ein anderes Hornhautproblem möglich ist. Diese Untersuchungen messen die Form der Hornhaut und können helfen, andere Ursachen für verschwommenes Sehen auszuschließen.
Wie wird Rezidivierende Epithelerosions-Dystrophie diagnostiziert?
Die epitheliale rezidivierende Erosionsdystrophie wird in der Regel von einer Augenärztin oder einem Augenarzt anhand deiner Angaben zu wiederkehrenden Episoden mit Augenschmerzen, Tränenfluss, verschwommenem Sehen oder Lichtempfindlichkeit diagnostiziert, oft nach dem Aufwachen, zusammen mit einer genauen Untersuchung der klaren vorderen Augenoberfläche. Bei der Untersuchung verwendet die Ärztin oder der Arzt ein spezielles Licht und ein Mikroskop und kann einen harmlosen Farbstoff ins Auge geben, um winzige Defekte oder raue Stellen auf der Oberfläche sichtbar zu machen. Auch die Familienanamnese kann hilfreich sein, und genetische Tests können in manchen Familien zur Bestätigung der Diagnose eingesetzt werden, sie sind aber nicht für alle erforderlich.
Stadien von Rezidivierende Epithelerosions-Dystrophie
Die epitheliale rezidivierende Erosionsdystrophie hat keine definierten Krankheitsstadien. Das liegt daran, dass sie sich meist als wiederholte Schübe an der Oberfläche des Auges äußert und nicht als eine gleichmäßige, schrittweise Verschlechterung im Laufe der Zeit. Ärztinnen und Ärzte beginnen meist mit einem Gespräch über Beschwerden wie plötzliche Augenschmerzen, Tränenfluss, Lichtempfindlichkeit und verschwommenes Sehen, einschließlich der frühen Symptome der epithelialen rezidivierenden Erosionsdystrophie, die oft beim Aufwachen auftreten. Die Diagnose und die Verlaufskontrolle beruhen meist auf einer Augenuntersuchung mit der Spaltlampe. Manchmal wird auch ein spezieller Farbstoff verwendet, um kleine Bereiche sichtbar zu machen, in denen sich die Oberflächenschicht der Hornhaut gelockert hat oder angehoben wurde.
Ausblick und Prognose
Die Prognose für Menschen mit epithelialer rezidivierender Erosionsdystrophie ist insgesamt gut, weil das Sehvermögen zwischen den Episoden oft normal ist und sich viele Betroffene im Laufe der Zeit mit Benetzung, hypertonen Salben, Verbandkontaktlinsen oder anderer unterstützender Behandlung bessern. Die Hauptbelastung sind wiederkehrende Anfälle von Augenschmerzen, Tränenfluss, Lichtempfindlichkeit und vorübergehend verschwommenem Sehen. Diese können den Schlaf und den Alltag beeinträchtigen und unvorhersehbar aufflammen. Einige Menschen haben über Jahre hinweg wiederholte Erosionen und benötigen möglicherweise Eingriffe wie vordere Stromapunktion, Diamantburr-Politur oder phototherapeutische Keratektomie, wenn die Beschwerden anhalten. Ein dauerhafter Sehverlust ist ungewöhnlich, aber wiederholte Verletzungen der Hornhautoberfläche können manchmal zu irregulärem Astigmatismus, Narbenbildung oder anhaltenden Beschwerden führen. Die Sterblichkeit wird durch diese Erkrankung nicht erhöht, da sie die Hornhaut betrifft und nicht die Lebenserwartung. Insgesamt ist die Prognose mit augenärztlicher Nachsorge günstig, besonders wenn Auslöser vermieden und Rückfälle rasch behandelt werden.
Langzeitwirkungen
Die epitheliale rezidivierende Erosionsdystrophie zeigt oft über lange Zeit wiederholte Episoden mit plötzlichen Augenschmerzen, Lichtempfindlichkeit und verschwommenem Sehen, die Schlaf, Lesen, Autofahren oder Bildschirmarbeit beeinträchtigen können. Über Jahre können diese Schübe kommen und gehen, statt einem stetigen Abwärtstrend zu folgen. Bei einigen Menschen entwickeln sich jedoch bleibende Veränderungen an der Vorderfläche des Auges. Die langfristigen Auswirkungen unterscheiden sich stark und hängen davon ab, wie häufig Erosionen auftreten, wie schwer sie sind und ob sich Narben bilden.
Viele Menschen mit epithelialer rezidivierender Erosionsdystrophie haben über Monate oder Jahre hinweg immer wieder Episoden, oft ohne große Vorwarnung. Für viele bedeutet das, mit stechenden Augenschmerzen, Tränenfluss und Schwierigkeiten, das Auge offen zu halten, aufzuwachen und dazwischen ruhigere Phasen zu haben.
Das Sehen kann während einer Erosion verschwommen sein und danach noch eine Zeit lang uneinheitlich bleiben, während die Augenoberfläche heilt. Wenn die Episoden häufig auftreten, bemerken einige Menschen länger anhaltende Schwankungen der Sehschärfe, vor allem beim Lesen oder Autofahren.
Wiederholte Verletzungen der klaren vorderen Schicht des Auges können mit der Zeit kleine Narben oder eine unregelmäßige Oberfläche hinterlassen. Wenn das passiert, kann das Sehen auch zwischen den Attacken getrübt bleiben, besonders wenn die zentrale Hornhaut betroffen ist.
Die äußere Hornhautschicht kann fragil bleiben, sodass die Augenoberfläche nicht immer zu einer glatten, stabilen Schicht verheilt. Das erklärt, warum frühe Anzeichen der epithelialen rezidivierenden Erosionsdystrophie später in ein chronisches Muster aus wiederkehrenden Schmerzen und verschwommenem Sehen übergehen können.
Wie ist es, mit Rezidivierende Epithelerosions-Dystrophie zu leben?
Das Leben mit epithelialer rezidivierender Erosionsdystrophie kann sich unvorhersehbar anfühlen, weil die Oberfläche der Hornhaut immer wieder geschädigt werden kann. Das kann plötzlich auftretende Augenschmerzen, Tränenfluss, Lichtempfindlichkeit, verschwommenes Sehen und das Gefühl verursachen, dass etwas im Auge kratzt, oft direkt nach dem Aufwachen. Für viele Menschen kann das Lesen, Autofahren, Bildschirmarbeit, die Arbeit und den Schlaf beeinträchtigen. Schübe können über Jahre kommen und gehen, und manche Phasen sind viel ruhiger als andere. Menschen um dich herum sehen das Problem vielleicht nicht immer, aber sie bemerken möglicherweise verpasste Pläne, Schwierigkeiten mit hellem Licht oder die Notwendigkeit einer dringenden augenärztlichen Behandlung während schmerzhafter Episoden. Die gute Nachricht ist, dass viele Menschen mit dieser Erkrankung durch eine fortlaufende augenärztliche Versorgung und praktische Anpassungen ihre Sehkraft schützen und den Alltag sicherer bewältigen können.
Behandlung und Medikamente
Die Behandlung der epithelialen rezidivierenden Erosionsdystrophie konzentriert sich darauf, die Oberfläche des Auges zu schützen, Schmerzen zu lindern und das Risiko wiederkehrender Erosionen zu senken. Viele Menschen beginnen tagsüber mit häufigen befeuchtenden Augentropfen und abends mit einer dickeren Salbe, weil eine feuchte Hornhaut die Reibung beim Öffnen des Augenlids verringern kann, besonders beim Aufwachen. Ärztinnen und Ärzte empfehlen manchmal eine Kombination aus Lebensstiländerungen und Arzneimitteln, zum Beispiel das Vermeiden von Augenreiben, bei Bedarf schmerzlindernde Augentropfen und die Behandlung von Trockenheit oder Entzündungen der Augenlider, die Episoden wahrscheinlicher machen können. Wenn diese Maßnahmen nicht ausreichen, kann eine Augenärztin oder ein Augenarzt Verfahren anwenden, die helfen, dass sich die äußere Schicht der Hornhaut fester anhaftet, darunter eine schonende Entfernung loser Zellen oder in ausgewählten Fällen eine Laserbehandlung. Nicht jede Behandlung wirkt bei allen Menschen gleich, daher ist die Nachsorge bei einer Augenärztin oder einem Augenarzt wichtig, damit die Versorgung angepasst werden kann, wenn frühe Anzeichen der epithelialen rezidivierenden Erosionsdystrophie immer wieder auftreten.
Kann man Rezidivierende Epithelerosions-Dystrophie heilen?
Nein, die epitheliale rezidivierende Hornhauterosionsdystrophie hat derzeit keine dauerhafte Heilung. Die Behandlung kann oft dazu beitragen, dass die klare Vorderfläche des Auges heilt, die Schmerzen lindert und das Risiko wiederkehrender Episoden senkt. Dabei kommen zum Beispiel befeuchtende Augentropfen oder Augensalbe, spezielle Kontaktlinsen und manchmal ein kleiner Eingriff am Auge zum Einsatz, wenn die Beschwerden immer wieder zurückkehren. Viele Menschen mit dieser Erkrankung können ihre Beschwerden gut kontrollieren, aber Schübe können im Laufe der Zeit trotzdem auftreten.
Nicht-medikamentöse Behandlung
Bei der epithelialen rezidivierenden Erosionsdystrophie kann sich die Oberfläche der Hornhaut lösen und abblättern. Das verursacht oft plötzlich ein Auge, Tränenfluss, Lichtempfindlichkeit und verschwommenes Sehen, besonders beim Aufwachen. Für viele beginnt die Behandlung nicht in der Apotheke, sondern damit, die Augenoberfläche zu schützen und ihr zu helfen, zwischen Schüben gleichmäßiger zu heilen. Eine nicht medikamentöse Versorgung kann bei leichten Episoden ausreichen, während Menschen mit häufigen oder schweren Anfällen manchmal Behandlungen in der Praxis brauchen. Der beste Plan hängt davon ab, wie oft Erosionen auftreten, wie tief sie sind und wie sehr sie den Alltag beeinflussen, zum Beispiel beim Lesen, Autofahren oder beim Öffnen der Augen am Morgen.
Konservierungsmittelfreie künstliche Tränen tagsüber und eine dickere Salbe nachts können die Reibung zwischen Augenlid und Hornhaut verringern. Das kann helfen, die Wahrscheinlichkeit zu senken, dass die Hornhaut beim ersten Öffnen der Augen festklebt und einreißt.
Ein Luftbefeuchter, eine Feuchtigkeitskammer-Brille oder ein vorsichtiges Abkleben der Augenlider im Schlaf können helfen, die Augenoberfläche über Nacht vor dem Austrocknen zu schützen. Manche Strategien lassen sich ganz natürlich in deine Routine einbauen, zum Beispiel mit mehr Luftfeuchtigkeit am Bett oder durch Augenschutz vor dem Schlafengehen.
Eine weiche Verbandkontaktlinse kann wie eine schützende Abdeckung wirken, während die Hornhautoberfläche heilt. Sie wird in der Regel von einer Augenärztin oder einem Augenarzt angepasst und überwacht, weil die Linse sauber gehalten und regelmäßig kontrolliert werden muss.
Wenn die epitheliale rezidivierende Erosionsdystrophie immer wieder auftritt, kann eine Augenärztin oder ein Augenarzt lose Oberflächenzellen vorsichtig entfernen und den darunterliegenden Bereich glätten. Dieser Eingriff in der Praxis kann dazu beitragen, dass sich die neue Oberfläche fester verbindet, und häufige Episoden verringern.
Deine Gene können beeinflussen, wie Medikamente bei dir wirken
Bei Menschen mit epitheliale rezidivierende Erosionsdystrophie konzentriert sich die Behandlung meist darauf, die Augenoberfläche mit befeuchtenden Tropfen oder einer Augensalbe zu schützen und schmerzhafte Schübe beim Abheilen zu unterstützen. Derzeit gibt es keinen gut belegten Nachweis dafür, dass die erblichen Veränderungen, die mit dieser Erkrankung verbunden sind, die Wirkung dieser häufig verwendeten Medikamente eindeutig verändern. Im Alltag bedeutet das, dass die beteiligten Gene vor allem beeinflussen, wie gut die vordere Augenoberfläche zusammenhält, und nicht, ob Standardmedikamente für die Augen helfen. Deshalb richtet sich die Behandlung meist danach, wie oft Erosionen auftreten, wie stark die Schmerzen sind und wie die Hornhaut bei der Untersuchung aussieht, nicht nach einer genetischen Arzneimittelprüfung.
Pharmakologische Behandlungen
Die epitheliale rezidivierende Erosionsdystrophie kann plötzlich auftretende Augenschmerzen, Tränenfluss und Lichtempfindlichkeit verursachen, oft beim ersten Aufwachen und Öffnen der Augen. Medikamente sollen vor allem die Hornhaut schützen, Schmerzen lindern und das Risiko neuer Erosionen senken, statt die zugrunde liegende Dystrophie zu heilen. Die Behandlung verändert sich oft je nachdem, ob du gerade eine aktive Erosion hast oder das nächste Ereignis verhindern möchtest. Nicht jede Person spricht auf dasselbe Medikament in gleicher Weise an.
Befeuchtende Augentropfen, die du über den Tag hinweg anwendest, helfen, die Reibung auf der Hornhaut zu verringern, und können das Blinzeln angenehmer machen. Tropfen ohne Konservierungsstoffe werden oft bevorzugt, wenn du sie häufig brauchst oder wenn deine Augen sehr empfindlich sind.
Befeuchtende Augensalben vor dem Schlafengehen helfen, die Augenoberfläche über Nacht vor dem Austrocknen zu schützen. Das kann das Risiko einer schmerzhaften Erosion beim Aufwachen senken. Für viele Menschen mit epithelialer rezidivierender Erosionsdystrophie ist das einer der häufigsten ersten Schritte zur Vorbeugung.
Hypertones Kochsalz als Tropfen oder Salbe zieht überschüssige Flüssigkeit aus der Hornhaut und kann helfen, dass die oberste Schicht besser haftet. Diese Behandlung wird nach einer Erosion oft über Wochen bis Monate eingesetzt und ist ein häufiger Bestandteil der Behandlung wiederkehrender Hornhauterosionen.
Wenn die Hornhautoberfläche offen ist, können Ärztinnen oder Ärzte eine antibiotische Salbe wie Erythromycin oder Bacitracin verordnen, um eine Infektion während der Heilung zu verhindern. Das ist in der Regel eine kurzfristige Behandlung bei einer aktiven Episode, kein langfristiges Vorbeugemedikament.
Genetische Einflüsse
Wenn dieses Augenproblem in mehreren Generationen auftritt, ist das kein Zufall. Bei der epithelialen rezidivierenden Erosionsdystrophie ist die Ursache meist eine Veränderung im COL17A1-Gen, das dabei hilft, die oberste Schicht der Hornhaut zu verankern, also den klaren vorderen Teil des Auges. Eine familiäre Vorbelastung ist einer der stärksten Hinweise auf einen genetischen Einfluss. Diese Erkrankung wird am häufigsten autosomal-dominant vererbt, das heißt: Ein Elternteil mit der Genveränderung hat eine Wahrscheinlichkeit von 1 zu 2, also 50%, sie an jedes Kind weiterzugeben. Selbst innerhalb derselben Familie können die Beschwerden in unterschiedlichem Alter beginnen und von gelegentlichen schmerzhaften Erosionen bis hin zu häufiger Lichtempfindlichkeit oder verschwommenem Sehen reichen. Ein Gentest auf epitheliale rezidivierende Erosionsdystrophie kann helfen, die Diagnose zu bestätigen und Angehörigen klarere Informationen über ihr eigenes Risiko zu geben.
Ist Rezidivierende Epithelerosions-Dystrophie genetisch bedingt?
Genetik kann bei der epithelialen rezidivierenden Erosionsdystrophie wichtig sein, weil einige Fälle familiär gehäuft auftreten und mit vererbten Genveränderungen verknüpft sind. Die Schwere kann jedoch stark variieren, selbst innerhalb einer Familie, sodass Gene nicht vollständig vorhersagen, wie sich die Erkrankung auf eine Person auswirkt.
Ein genetisches Risiko ist nicht unbedingt eine Diagnose
Genetische Varianten sind ein normaler Teil der menschlichen Biologie und in der Allgemeinbevölkerung weit verbreitet. Die meisten dieser Varianten haben keinen direkten Einfluss auf die Gesundheit und spiegeln einfach die natürliche menschliche Vielfalt wider. Bei vielen Genen deutet eine mit einer Erkrankung verbundene Variante eher auf einen möglichen Zusammenhang als auf eine sichere Diagnose hin, vor allem wenn mehrere Gene und Umweltfaktoren beteiligt sind. In manchen Situationen kann jedoch eine gut charakterisierte Variante in einem bestimmten Gen ausreichen, um eine Diagnose zu bestätigen.
Pharmakogenetik – wie Gene die Wirkung von Medikamenten beeinflussen
Bei der epitheliale rezidivierende Erosionsdystrophie betrifft die vererbte Veränderung, wie fest die äußere Schicht der Hornhaut am darunterliegenden Gewebe haftet. Die Behandlung zielt deshalb vor allem darauf ab, die Oberfläche zu schützen, Schmerzen zu lindern und die Heilung zu fördern, statt die genetische Ursache selbst zu beheben. Deshalb verwenden viele Menschen mit epitheliale rezidivierende Erosionsdystrophie befeuchtende Augentropfen oder Augensalbe, und manche benötigen salzhaltige Tropfen, eine Verband-Kontaktlinse oder einen Eingriff, wenn die Erosionen immer wieder auftreten. Die Genetik ist dabei nur ein Faktor, denn auch trockene Augen, kleine Verletzungen und alltägliche Reizungen können beeinflussen, wie oft die Episoden auftreten und wie viel Behandlung nötig ist. Wenn Menschen nach der besten Behandlung für epitheliale rezidivierende Erosionsdystrophie fragen, hängt die Antwort meist mehr von der Kontrolle der Beschwerden und der Heilung der Hornhaut ab als von einer medikamentösen Auswahl nach genetischem Profil. Im Moment sagt eine genetische Testung Ärztinnen und Ärzten in der Regel nicht genau, welcher Augentropfen am besten wirkt, sie kann aber helfen, die Diagnose zu bestätigen, zu klären, ob die Erkrankung in der Familie vorkommen kann, und Entscheidungen zur Nachsorge und zu möglichen Eingriffen zu lenken.
Wechselwirkungen mit anderen Erkrankungen
Bei vielen Menschen mit epithelialer rezidivierender Erosionsdystrophie können sich die Beschwerden schlimmer anfühlen, wenn die Augenoberfläche bereits durch ein anderes Problem gereizt ist, zum Beispiel durch das Trockene-Auge-Syndrom oder eine Lidrandentzündung. Jemand bemerkt vielleicht, dass die Beschwerden aufflammen, wenn eine andere Erkrankung aktiv ist, besonders gleich morgens, wenn die Hornhaut eher am inneren Augenlid haften bleibt und sich dann beim Öffnen des Auges löst. Erkrankungen, die die Heilung verlangsamen, einschließlich Diabetes, können es manchmal länger dauern lassen, bis rezidivierende Erosionen abklingen, und die Wahrscheinlichkeit für wiederholte Episoden erhöhen. Auch Augenallergien können den Kreislauf verstärken, indem sie Reiben, Tränenfluss und Reizung der Augenoberfläche zunehmen lassen, was die frühen Anzeichen der epithelialen rezidivierenden Erosionsdystrophie deutlicher machen kann. Diese Überschneidungen bedeuten nicht, dass der Verlauf bei allen gleich ist, aber sie sind ein Grund dafür, dass deine Augenärztin oder dein Augenarzt nicht nur die Hornhaut selbst betrachtet, sondern auch nach anderen behandelbaren Problemen sucht, die den Tränenfilm oder die Lider betreffen. Wenn die Beschwerden häufig auftreten, lohnt es sich zu fragen, ob eine andere Augen- oder Gesundheitsstörung die Erosionen schwerer kontrollierbar macht.
Wie Gene Krankheiten verursachen können
Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.
Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.
Welche anderen Erkrankungen können ähnliche Symptome wie Rezidivierende Epithelerosions-Dystrophie verursachen?
Ähnliche Beschwerden können bei einer Hornhautabschürfung, wiederholten Oberflächenverletzungen nach einer früheren Augenverletzung, trockenem Auge und Hornhautinfektionen auftreten, also Infektionen der klaren vorderen Augenoberfläche, einschließlich Herpes-Augenerkrankungen. Ärztinnen und Ärzte denken auch oft an eine andere vererbte Hornhauterkrankung namens Map-Dot-Fingerprint-Dystrophie, weil sie dasselbe Muster aus starken Augenschmerzen, Tränenfluss, verschwommenem Sehen und Lichtempfindlichkeit verursachen kann, oft beim Aufwachen.
Geschichte
Menschen mit epithelialer rezidivierender Erosionsdystrophie beschreiben oft ein frustrierendes Muster: Das Auge kann sich eine Zeit lang normal anfühlen und dann plötzlich wieder schmerzhaft kratzig werden, besonders beim Aufwachen. Dieser wechselhafte Verlauf ist ein Grund, warum es länger dauerte, die Erkrankung zu verstehen. Frühe Ärztinnen und Ärzte erkannten sie vor allem an wiederkehrenden Anfällen von Augenschmerzen, Tränenfluss, Lichtempfindlichkeit und dem Gefühl, dass etwas im Auge steckt.
In den letzten Jahrzehnten ist das Bewusstsein dafür gewachsen, als Augenärztinnen und Augenärzte lernten, dass diese schmerzhaften Episoden daher kommen, dass die oberste Schicht der Hornhaut nicht so fest haftet, wie sie sollte. Frühere Beschreibungen trennten diese Erkrankung nicht immer klar von anderen Ursachen wiederkehrender Hornhauterosionen, sodass sich Namen und Einteilungen im Lauf der Zeit änderten. Manche Berichte konzentrierten sich auf das, was Betroffene spürten, während andere die Muster während einer Augenuntersuchung in den Mittelpunkt stellten. Dadurch konnte dieselbe Erkrankung wie mehrere unterschiedliche Probleme erscheinen.
Mit der Weiterentwicklung der medizinischen Wissenschaft halfen eine bessere Untersuchung mit der Spaltlampe und später bildgebende Verfahren den Ärztinnen und Ärzten, die Beschwerden mit feinen Veränderungen in den äußersten Schichten der Hornhaut zu verbinden. So wurde es leichter zu erkennen, dass viele Menschen mit epithelialer rezidivierender Erosionsdystrophie nicht einfach unter „trockenen Augen“ oder einer einmaligen Verletzung litten, sondern an einer fortbestehenden Hornhauterkrankung. Im Laufe der Zeit wurde die Erkrankung den Hornhautdystrophien zugeordnet, einer Gruppe von Erkrankungen, die die klare Vorderfläche des Auges betreffen.
Diese Geschichte ist wichtig, weil sie erklärt, warum sich die Diagnose noch immer verzögern kann. Eine Person kann über Jahre wiederholt Beschwerden haben, bevor das Muster klar wird, besonders wenn das Auge zwischen den Schüben fast normal aussieht. Heute haben Ärztinnen und Ärzte ein viel besseres Verständnis für die frühen Anzeichen der epithelialen rezidivierenden Erosionsdystrophie und dafür, wie sie sich von einer Verletzung, einer Infektion oder einer gewöhnlichen Reizung unterscheidet. Forschende haben später bei einigen Familien eine genetische Ursache gefunden. Das half zu bestätigen, dass es sich um eine eigenständige medizinische Erkrankung handelt und nicht nur um eine Ansammlung ungeklärter Beschwerden.